Otro gen relacionado con trastornos psicológicos y van...

HealthDay News-- Los investigadores han descubierto una nueva mutación genética relacionada con la demencia frontotemporal, una enfermedad que afecta las capacidades del lenguaje y la conducta socialmente adecuada en las personas que la padecen.
La demencia frontotemporal es la segunda forma más común de demencia después de la enfermedad de Alzheimer.
Después de una década de trabajo sobre el tema, los investigadores del centro regional de neurogenética de Lamezia Terme, Italia, y el Centro de Investigación de enfermedades neurodegenerativas de la Universidad de Toronto identificaron la mutación de un gen llamado progranulina mediante el estudio de la genealogía de 15 generaciones de una familia italiana extensa. Treinta y seis miembros de la familia han tenido demencia frontotemporal. Los investigadores llevaron a cabo pruebas de ADN en 70 miembros de la familia, entre ellos 13 que tenían la enfermedad.
La mutación se halla en un gen de la cromosoma 17 que conlleva a una pérdida de progranulina, un factor de crecimiento de proteína que ayuda a las células del cerebro a sobrevivir. La mutación limita la producción de la proteína a la mitad de la cantidad normal debido a que sólo una copia del gen está activa. Si bien una producción reducida de progranulina está relacionada con la demencia, su exceso se ha relacionado al cáncer.